中央专项彩票公益金支持出生缺陷救助项目，旨在向患有遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷等三类出生缺陷疾病的经济困难家庭提供医疗费用补助，减轻患儿家庭医疗负担。该项目由卫生健康委委托中国出生缺陷干预救助基金会组织实施。

出生缺陷干预救助项目救助0—18周岁出生缺陷患儿，其中，先天性结构畸形救助七大系统74类疾病，自付部分一次性给予3000—30000元补助，仅可申请一次；遗传代谢病救助78类遗传代谢疾病，自付部分一次性给予3000元-10000元补助，可以申请两次；功能性出生缺陷救助八大系统133类疾病，自付部分按照3000元、5000元两档标准予以补助，2021年至2025年每名患儿最多可申请4次救助。

“十三五”时期，中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目共计8.5亿元，且在2020年达到最高资助额度3亿元。2021年，中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助资金达2.58亿元。