本报讯(记者 史书杰 通讯员 刘影) 近日,记者从周口惠济康复医院获悉,11月27日至28日,该院免费为孤独症患者检测基因。凡是我市确诊的孤独症、无原因的智力低下患者均可到该院自闭症康复中心登记报名,外地区患者也可报名并接受检测。本次检测是在省残疾人联合会孤独症协会的统一安排下进行的。
孤独症,又称自闭症,是一种起病于婴幼儿时期的神经系统发育障碍性疾病,以社会交往障碍、言语和非言语交流障碍及兴趣狭窄和重复刻板行为为主要临床特征。部分患者不能融入社会,严重影响其身心健康及生活质量,给家庭和社会带来了沉重的负担。
截至目前,全国已经有2000多个家庭参与孤独症遗传学研究项目,已免费为1400多例孤独症患者进行染色体核型检测,发现2.5%的孤独症儿童携带染色体异常;为1600多例家庭进行孤独症易感基因检测,发现约4%的家庭携带孤独症相关基因的新发突变。通过更大样本量的遗传学研究,发现孤独症的遗传病因,从而为孤独症的早期诊断、早期干预和临床治疗提供生物学依据。②9