本报讯 （记者 刘伟） 为减少缺陷儿的出生，周口市妇幼保健院产前诊断中心自开展羊水穿刺以来，已成功完成羊水穿刺200余例，穿刺成功率为100%，确诊了数例异常染色体病患儿，避免了缺陷儿的出生，也为家庭减轻了精神和经济负担。

李女士因高龄42岁在该院产前诊断中心进行羊水穿刺，最终羊穿结果示胎儿为21三体患儿。刘女士因“唐筛21三体高风险，无创提示21三体高风险”进行羊水穿刺，羊穿结果提示胎儿为21三体嵌合体、16号染色体部分缺失患儿，为致病性变异。

对于这些家庭来说，这算是不幸中的万幸，毕竟染色体异常患儿出生会给家庭乃至社会带来巨大的精神和经济负担。虽然，大部分孕妈妈可能只是虚惊一场，但是预防出生缺陷，孕妈妈千万不能存在侥幸心理，对于有产前诊断指证的孕妈妈，一定要听从医生的建议。

记者了解到，河南省民生实事开展免费产前诊断服务，为全省符合条件的孕妇（胎儿）免费提供一次产前诊断服务，包括一次羊膜腔穿刺（或绒毛膜穿刺，或脐静脉穿刺）并对胎儿进行染色体核型分析（财政补助标准2000元/胎）或单基因遗传病遗传学诊断(不包括胎儿超声产前诊断)（补助标准3000元/胎）。

“对有羊水穿刺指证的孕妈妈无需长途跋涉前往省级医院，在我院就可完成羊水穿刺及相应检测。术前我们会充分评估，术中严格无菌操作，并在超声引导下避免损伤胎儿，将流产率降到最低，术后我院会有专人随访，跟踪孕妇情况。”周口市妇幼保健院产前诊断中心主任郭凤莲说。

郭凤莲介绍，根据《产前诊断技术管理办法》，孕妇年龄≥35岁、产前血清学筛查或无创DNA检测提示胎儿染色体异常高风险、既往有胎儿染色体异常的不良孕产史、产前检测怀疑胎儿染色体病；夫妻一方为染色体异常或平衡易位携带者、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者、曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史、影像学检查提示胎儿结构异常以及其他医学上认为需要直接做产前诊断者，都有必要进行羊水穿刺。